ONKOGENY I CHOROBY NOWOTWOROWE

Rak to choroba o podłożu genetycznym. Powodowana jest przez mutację genów kodujących cząsteczki, które odpowiadają za komunikację pomiędzy cząsteczkami. Jeśli wada genetyczna jest w stanie doprowadzić do powstania nowotworu w obrębie danego narządu, to ta sama wada może doprowadzić do powstania nowotworów w innych narządach, niezależnie od ich anatomii czy histologii. Komórka nowotworowa zaczyna dzielić się w sposób, który nie jest kontrolowany przez mechanizmy regulacyjne organizmu.

Tak zwane onkogeny odgrywają zasadniczą rolę w powstawaniu guzów nowotworowych. Onkogeny to geny, których wadliwe wersje odpowiadają za powstawanie nieprawidłowego białka mającego zdolność do przekształcenia zdrowej komórki w komórkę nowotworową. Istnieją również geny, które hamują powstawanie guzów nowotworowych. Nazywamy je genami supresorowymi lub inhibitorami. Rozwój choroby można porównać do funkcjonowania samochodu: onkogeny działają jak pedał gazu, a geny supresorowe – jak hamulce.

Całość ludzkiego genomu poznaliśmy w roku 2003. Obecnie, dzięki badaniom genetycznym nowotworów, znamy około czterystu genów nowotworowych (onkogenów i genów supresorowych) najczęściej występujących nowotworów tkanki nabłonkowej, takich jak rak płuc, okrężnicy czy piersi. Onkogeny mogą brać udział w tworzeniu guzów nowotworowych w wielu częściach ciała; jeśli więc zbadamy wszystkie sto genów w tkance nowotworowej pobranej od pacjenta, będziemy wiedzieć, który onkogen lub gen supresorowy odpowiada za dany nowotwór.
Badanie to nie jest badaniem rutynowym – ze względu na wysoki koszt, wykonuje się je jedynie na zlecenie. Częstotliwość występowania niektórych genów nowotworowych i ich mutacji może być dość wysoka, podczas gdy inne pojawiają się rzadko, mniej więcej w 1–2% przypadków. Jednakże nawet takiego odsetka nie można ignorować, ponieważ z pewnością znajdą się pacjenci, u których właśnie ta niezwykle rzadka mutacja spowoduje powstanie nowotworu. Dlatego też warto równocześnie badać jak największą liczbę genów pod kątem mutacji.