Do badań diagnostyki molekularnej wykorzystujemy materiał genetyczny, czyli DNA komórek nowotworowych. W większości przypadków DNA wyodrębnia się z próbek tkanek pobranych od pacjenta w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych. Próbki takie przechowywane są w zakładzie patologii przez około 20 do 30 lat, więc w większości przypadków łatwo je uzyskać. Opracowaliśmy technologię, która pozwala nam na wykorzystanie do badań diagnostyki molekularnej zarówno próbek utrwalonych w formalinie, jak i rozmazów cytologicznych. W przypadku badań diagnostyki molekularnej nie ma zazwyczaj potrzeby pobierania nowych próbek.

Może się to jednak okazać konieczne w sytuacji, gdy podczas wcześniejszych badań zniszczono próbkę tkanki nowotworowej lub gdy próbka jest zbyt mała. Pobranie dodatkowych próbek może być również konieczne w przypadku ponownego wystąpienia nowotworu lub pojawienia się przerzutów, ponieważ cechy biologiczne takiego nowotworu mogą ulec zmianie (nawet nieznacznej).

Wyodrębniony z próbki materiał genetyczny badamy pod kątem występowania nieprawidłowości genetycznych. Aby wykryć mutacje genowe, należy przygotować fragment DNA do analizy, czyli go powielić. W tym celu wykorzystujemy najnowocześniejszą technikę powielania sekwencji DNA, zwaną laserowym pozyskiwaniem mikroskrawków (LCM). Metoda ta polega na zwizualizowaniu komórek nowotworowych za pomocą mikroskopu, a następnie przeniesieniu ich za pomocą lasera na specjalną błonę, dzięki czemu uzyskuje się DNA guza. Technologia LCM pozwala na osiągnięcie wysokiego stopnia dokładności podczas badania DNA pochodzącego z komórek nowotworowych. Kolejną jej zaletą jest fakt, że DNA konieczne do przeprowadzenia badania można pozyskać nawet z niewielkich próbek tkanki.